Condição genética causa desafios de dermatologia e oftalmologia. Dia Internacional de Conscientização sobre o Albinismo dá visibilidade e combate o preconceito
O albinismo é uma condição genética que se caracteriza pela falta de produção de melanina, um pigmento que dá cor à pele, olhos e cabelos. É importante ressaltar que não a condição é contagiosa e não há qualquer problema em conviver com pessoas com estas condições. Também não existe qualquer redução de expectativa de vida e é totalmente possível atingir condições saudáveis, desde que sempre ocorra o acompanhamento necessário, como o oferecido pela Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF).
O ponto principal do Dia Internacional de Conscientização sobre o Albinismo, comemorado nesta sexta-feira (13), é promover o respeito a essa população. “A data é importante para aumentar a conscientização coletiva sobre os desafios e necessidades dos portadores dessa condição na integração social – seja na escola, no trabalho ou no lazer”, afirma o médico Frederico Loss, referência técnica distrital (RTD) de oftalmologia da SES-DF.
A especialidade do servidor é fundamental nos cuidados oferecidos às pessoas com albinismo. “A condição afeta diretamente a visão, pois a melanina desempenha um papel crucial na formação e funcionamento dos olhos. Indivíduos com albinismo frequentemente apresentam problemas visuais”, explica.
Desafios
Entre os principais desafios estão o nistagmo, movimento involuntário e rápido dos olhos; o estrabismo, quando os olhos não se alinham corretamente; e a fotofobia, sensibilidade excessiva à luz. Além disso, muitos pacientes têm visão subnormal, devido à falta de pigmentação na retina, o que afeta a acuidade visual. A falta de pigmento na íris pode causar transparência, permitindo que mais luz entre no olho e cause desconforto, além de reduzir a capacidade dos olhos de lidar com o brilho.
Os maiores cuidados são relativos à pele. Com a diminuição ou ausência da melanina, o corpo da pessoa não se defende adequadamente da exposição solar, aumentando a chance de ocorrência de queimaduras. Se não houver cuidados, pode ocorrer o desenvolvimento de câncer de pele antes mesmo dos 30 anos de idade. O uso de roupas adequadas, chapéus e protetores solares com fator de proteção acima de 50 é recomendado desde a infância, além de evitar qualquer exposição solar entre 10h e 16h. Óculos, escuros e de grau, completam as principais medidas adotadas.
Atendimento
No DF, pessoas com albinismo podem ser atendidos na rede de 176 Unidades Básicas de Saúde (UBSs), por meio das equipes de saúde da família. De acordo com a necessidade, o atendimento pode ser realizado com profissionais de dermatologia, oftalmologia, de saúde mental, assistência social e de outras áreas, em policlínicas e em centros de referência.
“Na rede pública do Distrito Federal, o acompanhamento pode ocorrer tanto na atenção primária quanto nas policlínicas, especialmente nos casos que demandam atenção especializada contínua. A avaliação dermatológica anual deve ser rotineira”, destaca a médica Ana Carolina de Souza Igreja, RTD de dermatologia.
O diagnóstico precoce é fundamental, envolvendo exame clínico e histórico familiar. De acordo com a avaliação, a SES-DF também faz o encaminhamento para o setor genético.
Genética
A médica Gabrielle Roos Diehl, RTD de genética da SES-DF, esclarece que indivíduos podem ser portadores de variantes em genes associados ao albinismo sem manifestarem a condição. Da mesma forma, pessoas com albinismo podem ter filhos sem a condição, se o parceiro não possuir a mesma alteração genética recessiva. “O risco de uma criança nascer com albinismo depende do tipo da condição e do padrão de herança envolvido”, detalha.
Vale lembrar ainda que há o albinismo oculocutâneo (OCA), que afeta olhos e pele, e o albinismo ocular (OA), envolvendo apenas os olhos e ligado ao cromossomo X, herdado da mãe. “Nesse caso, geralmente, apenas os homens são afetados, pois herdam o cromossomo X com o gene alterado da mãe”, explica a geneticista.
Nem toda manifestação do albinismo é igual. A pessoa pode ter a pele em vários tons, do branco ao marrom. Já os cabelos podem ser desde completamente brancos até o ruivo, loiro ou mesmo castanho. Quanto aos olhos, também é possível haver uma aparência azulada, muito clara, até o castanho. Com o passar dos anos, tanto cabelos quanto olhos e pele podem apresentar mudanças.
*Com informações da Secretaria de Saúde
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